Abbiamo avuto l’onore e il piacere di ricevere una e-mail dal prof Strippoli, di aggiornamento sul Progetto di ricerca sulla sindrome di Down ispirato al pensiero scientifico del Prof. Jerome Lejeune (1926-1994) che sta conducendo presso l‘Università di Bologna (in passato ne abbiamo parlato diverse volte, per esempio qui, qui, e qui).
Il team di studiosi cerca di comprendere le basi biologiche della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down (trisomia 21, la più comune anomalia genetica umana), al fine di essere di aiuto ai bambini che manifestano la sindrome.
RICERCA SULLA SINDROME DI DOWN: SVILUPPI RECENTI E NUOVI ARTICOLI PUBBLICATI
Il 14 febbraio 2018 è uscito sulla rivista Scientific Reports un nuovo articolo in cui «con tecniche di metabolomica, in collaborazione con il gruppo della Prof.ssa Paola Turano della Università di Firenze», i ricercatori hanno individuato per la prima volta nel sangue e nelle urine dei bambini con sindrome di Down «un profilo metabolico (“metaboloma”) caratteristico dei bambini con trisomia 21, indipendentemente dalla loro età, sesso e stato di digiuno.
Lo studio è stato svolto nell’arco di tre anni su 67 bambini afferenti all’Ambulatorio Specialistico di Neonatologia dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna (e su 29 loro fratelli senza trisomia 21) grazie alla dedizione dei clinici coinvolti nella ricerca, il Prof. Guido Cocchi, referente dello studio, e la Dott.ssa Chiara Locatelli che lo coadiuva, ed alla preziosa collaborazione della infermiera Donatella Pascai».
Scrive ancora il prof. Strippoli: «Questi risultati sono in linea con quanto sempre sostenuto dal Prof. Lejeune, ossia che nella trisomia 21 ci sia una alterazione del metabolismo che causa un accumulo di sostanze con il risultato finale di “intossicare” le cellule quali i neuroni causando così la disabilità intellettiva.
Si apre la strada alla possibilità di identificare tra le anomalie quelle maggiormente responsabili della disabilità intellettiva e che potrebbero essere correggibili.
Siamo rimasti colpiti dal notare come il migliore strumento per interpretare i dati da noi ottenuti sia stato uno schema complessivo del metabolismo disegnato dallo stesso Prof. Lejeune 40 anni fa, noto come “La Macchina di Lejeune”, un complesso macchinario costituito da ingranaggi che rappresentano i diversi metaboliti dell’organismo umano e le loro interazioni. La moglie del Prof. Lejeune, Madame Birthe Lejeune, ci ha personalmente autorizzato a pubblicare questo straordinario disegno, da noi usato come mappa per evidenziare in colore i metaboliti alterati (aumentati o diminuiti) identificati dal nostro studio, come principale figura del nostro articolo: siamo emozionati ed onorati per questo privilegio».
Un’altra importante pubblicazione è stata il 24 aprile, su Frontiers in Genetics: «L’articolo in cui presentiamo una mappa complessiva dell’attività dei geni (mappa del trascrittoma) in diversi tessuti di soggetti con trisomia 21: questa analisi bioinformatica, il cui completamento ha richiesto più di tre anni, è stata da noi validata anche con esperimenti di biologia molecolare e ci permetterà di correlare meglio l’attività dei geni a quella degli enzimi».
Gia nel 2016, infatti, il team aveva scoperto una “regione critica” sul cromosoma 21 strettamente associata alla sindrome di Down: «Questo piccolo segmento, che si estende per meno di un millesimo del cromosoma e che non contiene geni conosciuti, appare il principale responsabile della disabilità intellettiva e la sua sequenza di DNA si trova solo nell’uomo e nello scimpanzé.
Abbiamo studiato 10 nuovi casi di trisomia 21 parziale, sempre in collaborazione con il Prof. Marco Seri dell’Università di Bologna: la stretta associazione della “regione critica” alla diagnosi di sindrome di Down è stata confermata anche in tutti i casi pubblicati dopo il 2016».
RICERCA SULLA SINDROME DI DOWN: LAVORO ATTUALMENTE IN CORSO
La dottoressa Maria Caracausi ha potuto lavorato presso il “Laboratory of Physiology” della “University College Cork”, in Irlanda, dove grazie alla collaborazione con il Prof. Patrick Harrison ha appreso la tecnica CRISPR con la quale è possibile tagliare e incollare pezzettini di DNA. Ora i ricercatori potranno lavorare su cellule (cellule, non embrioni, si badi bene) con trisomia 21 senza quella regione critica e osservare le differenze nel metabolismo. per identificare i geni che «possano diventare bersagli di terapie innovative, unendo così il filone “genetico” e quello “metabolico” del nostro studio in una sola visione complessiva».
Un altro obiettivo dei ricercatori è quello di identificare i geni nella “regione critica” del cromosoma 21 che innescano la sindrome di Down, soprattutto quelli responsabili della disabilità intellettiva; e infine «cercare correlazioni tra specifiche alterazioni del metaboloma e la disabilità intellettiva, e al riguardo abbiamo potuto avviare una preziosa collaborazione con il gruppo di ricerca dei Professori Silvia Lanfranchi e Renzo Vianello della Università di Padova,
Al termine della sua e mail, il professore ringrazia tutti coloro che hanno finora contribuito in qualsiasi modo al Progetto: «Ricordiamo che fare ricerca ha costi alti e il nostro progetto è sostenuto finanziariamente per il 90% da donazioni».
«Tutte le informazioni aggiornate relative al Progetto, che è stato riscritto per il 2018 sulla base degli ultimi dati, si trovano comunque normalmente on line nella nostra pagina web del gruppo di ricerca (all’interno del sito web del Dipartimento DIMES), dove sono reperibili anche istruzioni dettagliate per effettuare donazioni. Poiché molti ce lo chiedono, precisiamo che al momento non è possibile destinare il 5x1000 specificamente a questa ricerca».
Anche noi di ProVita, quando abbiamo potuto, abbiamo dato il nostro piccolo contributo. E lo daremo ancora, perché questa è la scienza vera, questa è la scienza buona, al servizio dell’uomo per capire, curare le malattie, senza manipolare gli esseri umani, e soprattutto, nel massimo rispetto della vita, fin dal suo inizio embrionale.
Redazione