Robert Chapman, dell’Università di Londra, su BioEdge ci parla dei progressi della genetica, dei misteri che disvela e dei pericoli che corrono coloro che credono troppo presto a chi dice di essere padrone della materia.
Quando l’informazione genetica umana (conosciuta come genoma) è stata mappata 15 anni fa, c’è stato chi pensava che sarebbe cambiato il mondo. Gli ottimisti prevedevano un futuro in cui tutte le malattie genetiche sarebbero state sradicate. I pessimisti temevano la discriminazione genetica e la selezione eugenetica.
Ma, a tutt’oggi, sia chi ha intrapreso la strada “buona”, sia chi ha intrapreso la strada “cattiva” è ancora molto molto lontano dal raggiungere il suo obiettivo.
La ragione è semplice: il nostro genoma è complesso. Siamo in grado di individuare solo in una piccolissima parte le specifiche differenze nel genoma, e ancora meno siamo in grado di comprendere come queste varianti genetiche funzionino effettivamente per produrre i tratti che vediamo.
Sfortunatamente, poche persone capiscono quanto sia davvero complessa la genetica.
E man mano che sempre più agenzie offrono servizi nel campo della genetica, c’è il pericolo che questa mancanza di comprensione possa portare le persone a prendere decisioni sbagliate e a credere in promesse temerarie di abili venditori di fumo.
A scuola ci viene insegnato che esiste un gene dominante per gli occhi marroni e uno recessivo per il blu. In realtà, non ci sono tratti umani che vengono trasmessi di generazione in generazione in modo così semplice e diretto. La maggior parte dei tratti, incluso il colore degli occhi, si sviluppa sotto l’influenza di diversi geni, ciascuno con il suo piccolo effetto.
Inoltre, ogni gene contribuisce a modificare molti tratti diversi: un concetto chiamato pleiotropia. Ad esempio, le varianti genetiche associate all’autismo sono state anche collegate alla schizofrenia. A volte un gene si riferisce a un tratto in modo positivo (producendo un cuore sano, per esempio), ma un altro in modo negativo (per esempio aumentando il rischio di degenerazione maculare nell’occhio). Ciò è noto come pleiotropia antagonista.
Con l’aumento della potenza di calcolo, gli scienziati sono stati in grado di collegare molte differenze molecolari individuali nel DNA, con caratteristiche umane specifiche, compresi i tratti comportamentali come il livello di istruzione e la psicopatia. Ma ognuna di queste varianti genetiche spiega solo una piccola quantità di variazioni in una popolazione. Quando tutte queste varianti sono sommate (dando quello che è noto come il punteggio poligenico di una caratteristica) si iniziano a spiegare sempre di più le differenze che vediamo nelle persone intorno a noi. Ma siamo ancora all’inizio.
Ad esempio, potremmo sequenziare il Dna di un bambino appena nato, calcolare il punteggio poligenico per il rendimento scolastico e usarlo per prevedere, con un certo grado di accuratezza, quanto andrà bene a scuola. L’informazione genetica può essere il predittore più forte e preciso dei punti di forza e di debolezza di un bambino. L’utilizzo di dati genetici potrebbe consentirci di personalizzare in modo più efficace l’istruzione e indirizzare le giuste risorse ai bambini più bisognosi e ai più dotati.
Ma gli effetti predetti dalla genetica possono essere prevenuti o migliorati: il “destino” delle persone non è scritto nelle molecole del Dna perché contano moltissimo l’ambiente, le persone che si hanno intorno, le opportunità, le scelte educative. La convinzione errata che le influenze genetiche siano rigide e segnino definitvamente il destino delle persone potrebbe portare a un sistema in cui i bambini vengono separati permanentemente in base al loro Dna e vengono pre-destinati a determinati studi e a determinati mestieri, senza il giusto sostegno per le loro effettive capacità e senza più libertà.
In un contesto medico, le persone con una migliore conoscenza della propria genetica saranno in grado di prendere decisioni più informate sulla propria salute, e sulla salute dei propri parenti. Già ci sono quelli che si sottopongono a costosissimi test genetici e trattamenti genetici per il cancro. Comprendere bene la predisposizione genetica per certe malattie potrebbe aiutare a individuare le cure e i trattamenti giusti. Ma molti non comprendono che si tratta sempre e comunque di un calolo delle probabilià quanto mai aleatorio.
Ora, poi, è possibile modificare direttamente il genoma umano utilizzando una tecnica chiamata CRISPR. Queste tecniche di “gene editing” sono relativamente semplici e i biohacker già imperversano e modificano il genoma, ad esempio per migliorare il tessuto muscolare o curare l’Hiv.
E i servizi di biohaking sono venduti (illegalmente) a prezzi esorbitanti. E poi, come spiegato, la pleiotropia comporta che cambiare un gene può avere conseguenze impreviste e catastrofiche.
E quando non ci sono professionisti onesti – ma gente che punta solo al massimo profitto – diventiamo ancora più vulnerabili di fronte alla potenziale disinformazione genetica.
Redazione