Proponiamo ai nostri lettori questo articolo che è stato pubblicato sul mensile Notizie ProVita (novembre 2013): meritava di essere letto e merita di non essere dimenticato. Si parlava di Jerome Lejeune e della cura della sindrome di Down.
La ricerca di una cura per la sindrome di Down fa passi avanti: purtroppo le risorse vengono indirizzate alla diagnosi precoce della trisomia 21 e il conseguente aborto “terapeutico”, mentre invece, la medicina biogenetica – adeguatamente sostenuta e finanziata – può trovare modi sempre più efficaci per limitare gli effetti dannosi della sindrome, con interventi mirati, sin dal grembo materno.
Dei progetti nel Laboratorio di Genomica dell’Università di Bologna, ci parla il dottor Strippoli, professore associato di Biologia applicata in quell’ateneo.
Il grande genetista francese Jérôme Lejeune (1926-1994) era profondamente convinto che fosse possibile trovare una cura per la sindrome di Down, la più frequente alterazione ge-netica umana, dopo aver scoperto nel 1959 che è causata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule (trisomia 21).
Recentemente abbiamo riscoperto le sue idee e i suoi scritti, che hanno ispirato un rilancio delle nostre ricerche sul cromosoma 21 nel Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna. Il primo progetto prende le mosse da un esempio proposto dal Prof. Lejeune, quello del genoma para-gonato a un’orchestra sinfonica in cui ogni gene è come un musicista che deve esprimersi insieme a tutti gli altri, ed è come se la ricerca dovesse scoprire, tra migliaia, il musicista che va fuori tempo.
Stiamo utilizzando un nostro programma di bioinformatica, TRAM (“Transcriptome Mapper”), proprio per identificare i geni del cromosoma 21 maggiormente attivi nel cervello e in particolare quelli la cui attività non procede al “ritmo” degli altri geni nelle persone trisomi-che, e che possa quindi spiegare alcuni dei loro disturbi.
Un secondo progetto prevede lo studio sistematico di alcune decine di bambini con sindrome di Down, in collaborazione con il neonatologo Prof. Guido Cocchi dell’Università di Bologna. Come affermato da Lejeune già nel 1987, “il tedioso e laborioso confronto dei dati clinici e della decifrazione del DNA è, attualmente, il punto di partenza di qualsiasi schema patogenetico”. Nonostante i recenti grandi progressi delle tecniche e delle conoscenze relative al genoma umano, tutt’oggi è difficile collegare la presenza del cromosoma 21 in eccesso agli specifici sintomi della sindrome di Down. Noi vogliamo raccogliere e integrare nel modo più approfondito possibile dati clinici, biochimici, genetici e bioinformatici per comprendere meglio i meccanismi molecolari alla base della sindrome e individuare quindi nuove possibilità di cura. Mentre la tecnologia necessaria è già disponibile presso la nostra Università, per l’avvio in concreto dello studio è necessario ottenere fondi, dato che l’analisi mediante “sequenziamento massivo del DNA” costa alcune migliaia di Euro per ogni soggetto.
Infine abbiamo iniziato lo studio accurato dell’opera scientifica di Lejeune. I suoi articoli, anche se pubblicati alcuni decenni fa, risultano di straordinaria originalità e attualità e contengono suggerimenti sul possibile ruolo di specifiche vie metaboliche nello sviluppo dei sintomi della trisomia 21.
Queste idee potrebbero essere verificate con i metodi di ricerca e con le banche dati oggi disponibili per lo studio del genoma umano. Riteniamo che queste ricerche possano fornire una base razionale all’individuazione di strategie per migliorare la disabilità intellettiva tipica della sindrome di Down. Il finanziamento di questi progetti risente però certamente dell’indirizzamento prevalente degli studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura.
Segnaliamo, a proposito, un nuovo sito creato per iniziativa di due genitori italo-americani per facilitare la raccolta di fondi per il nostro progetto: Campagna internazionale di raccolta fondi per la nostra ricerca sulla trisomia 21 – Dic. 2015-Gen. 2016.
Pierluigi Strippoli